Japon bilim insanları, Down sendromuna yol açan ekstra 21. kromozomu hücrelerden tamamen silmeyi başardı. Bu gelişme, kalıcı bir tedavinin kapısını aralayabilir.
Tarihi Gelişme: Down Sendromunu Ortadan Kaldıran İlk Genetik Müdahale
Japonya’daki Mie Üniversitesi’nden genetik uzmanları, Down sendromuna neden olan fazla kromozomu DNA düzenleme aracı CRISPR/Cas9 sistemiyle hücrelerden silmeyi başardı. Bu çığır açıcı buluş, kalıcı ve genetik tabanlı bir tedavi olasılığı doğurdu.
Down sendromu, 21. kromozomun bir fazla kopyaya sahip olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durum. Bireylerde öğrenme güçlüğü, kalp rahatsızlıkları ve fiziksel farklılıklar gibi çok sayıda belirtiye yol açıyor.
Hücrelerden Fazla Kromozom Kesildi
Araştırma, bilim dünyasında saygınlığı yüksek olan PNAS Nexus dergisinde yayımlandı. Ekip, CRISPR teknolojisi ile hedefli bir şekilde yalnızca 21. kromozomun fazladan kopyasını tanıyan bir enzim sistemi geliştirdi. Bu sistem sayesinde yalnızca sorunlu genetik yapı kesilip çıkarıldı.
Sonuç olarak, genetik düzeltme yapılan hücrelerde sinir sistemi ile ilgili genlerin daha aktif hale geldiği ve öğrenme ile bilişsel işlevlerin geliştiği tespit edildi.
Öğrenme Güçlüğüne Genetik Çözüm
Düzenleme yapılan hücrelerin daha hızlı çoğaldığı ve daha sağlıklı geliştiği belirlendi. Bu durum, Down sendromunun bilişsel etkilerinin ortadan kaldırılması konusunda büyük bir umut olarak değerlendiriliyor.
Araştırma ekibi ayrıca, aynı işlemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de başarıyla gerçekleştirdi.
Klinik Aşama İçin Zaman Gerekiyor
Şimdilik laboratuvar ortamında başarıya ulaşan bu yöntem, henüz klinik uygulamaya geçmedi. CRISPR sisteminin sağlıklı hücrelerle etkileşime girme riski bulunduğundan, bilim insanları sistemi sadece trisomi 21 hücreleriyle sınırlı çalışacak şekilde optimize etmeye çalışıyor.
Testlerin başarıyla tamamlanması durumunda, bu yöntem Down sendromlu bireyler için kalıcı ve doğrudan bir tedavi haline gelebilir.
Türkiye’de 100 Bin Kişiyi İlgilendiriyor
Tahminlere göre Türkiye’de yaklaşık 100 bin Down sendromlu birey yaşıyor. Japon bilim insanlarının bu çalışması, hem Türkiye’de hem de dünyada bu bireylerin yaşam kalitesini artıracak devrim niteliğinde bir çözüm olabilir.