Kütahya İl Sağlık Müdürlüğü, kalıtsal ve metabolik bir rahatsızlık olan fenilketonüriye (PKU) karşı toplumu bilinçlendirmek amacıyla önemli bir açıklamada bulundu. Yapılan açıklamada, erken tanı ve doğru tedaviyle fenilketonürinin yol açtığı ağır zihinsel gerilik ve geri dönüşü olmayan beyin hasarlarının önüne geçilebileceği vurgulandı.
HER 4500 BEBEKTEN BİRİ RİSK ALTINDA
Türkiye, fenilketonüri sıklığı açısından dünya sıralamasında üstlerde yer alıyor. Her yıl yaklaşık 200 ila 250 yeni vaka görülürken, bu oran doğan her 4500 bebekten birine denk geliyor. Hastalığın yüksek görülme nedenlerinden biri de ülkemizdeki akraba evliliklerinin %22’ye varan oranlara ulaşması.
HAYATIN İLK GÜNLERİNDEKİ TANI, BİR ÖMÜRÜ DEĞİŞTİREBİLİR
Fenilketonüri hastalarında vücut, proteinlerin yapıtaşı olan fenilalanini gerektiği gibi parçalayamıyor. Bu durum, fenilalanin maddesinin kanda birikmesine ve zamanla beyin dokusuna zarar vererek kalıcı zihinsel hasarlara neden olmasına yol açıyor. Erken tanı konmaz ve tedaviye başlanmazsa konvülsiyonlar, davranış bozuklukları ve ciddi cilt problemleri de görülebiliyor.
TOPUK KANIYLA SAĞLIKLI GELECEĞE İLK ADIM
Kütahya İl Sağlık Müdürlüğü, her yenidoğanın doğumdan kısa bir süre sonra Topuk Kanı Testi kapsamında tarandığını ve bu testlerle yalnızca fenilketonüri değil, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği gibi hayati öneme sahip hastalıkların da tespit edildiğini belirtti.
TEDAVİ DEVLET GÜVENCESİNDE
Fenilketonüri tanısı alan bebekler için özel beslenme ürünleri SGK kapsamında ücretsiz karşılanırken, ailelere de destekleyici beslenme önerileri sunuluyor. Bu sayede hastalığın etkileri önemli ölçüde azaltılıyor.
"BİLİNÇLİ TOPLUM, SAĞLIKLI NESİLLER"
Sağlık yetkilileri, “Toplum olarak bilinçli olmalı, özellikle akraba evliliklerinin doğurabileceği riskleri unutmamalıyız. Fenilketonüri gibi kalıtsal hastalıklar doğru zamanda teşhis edildiğinde, çocuklarımızın sağlıklı ve mutlu bireyler olarak büyümeleri sağlanabilir” diyerek farkındalığın önemine dikkat çekti.
